Xeroderma pigmentoso: doença genética rara aumenta em até 10 mil vezes o risco de câncer de pele
Sintomas incluem excesso de sardas, manchas escuras e envelhecimento precoce da pele. Fotoproteção é essencial no tratamento
O xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença genética rara e não contagiosa, caracterizada pela extrema sensibilidade à radiação ultravioleta, presente principalmente na luz do sol. A doença aumenta de forma extrema o risco de câncer de pele.
“O organismo da pessoa com o xeroderma pigmentoso tem um defeito genético que não realiza o reparo do DNA. Então, o DNA dessa pessoa é lesado assim que o sol incide. Isso leva a queimaduras solares muito intensas com mínima exposição ao sol”, explica Carlos Barcaui, dermatologista e presidente da Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD).
Por esse motivo, indivíduos com a doença geralmente têm muitas sardas, manchas escuras e envelhecimento precoce da pele, com formação de rugas e atrofia.
“Paralelamente, esses pacientes também têm uma fotofobia, uma sensibilidade ocular à luz do sol muito grande, e podem eventualmente ter alguma alteração neurológica associada e alguma dificuldade cognitiva também em alguns pacientes — não em todos”, completa.
A doença é hereditária e, na maioria das vezes, segue um padrão de herança autossômica recessiva. “Quer dizer, a criança precisa herdar duas cópias alteradas do gene, uma de cada progenitor, do pai e da mãe, para manifestar o XP. Então, os pais que são ‘portadores’ de uma única cópia alterada não apresentam os sintomas, mas podem transmitir a mutação”, esclarece o médico.
Relação com o câncer de pele
Devido ao defeito do reparo do DNA, cada exposição à radiação ultravioleta vai levando a danos cumulativos que não são corrigidos, o que eleva de maneira extrema o risco de câncer de pele de todos os tipos em idade precoce.
“Em geral, as pessoas com xeroderma pigmentoso têm um risco — só pra gente ter uma noção —, em torno de 2 mil vezes maior de desenvolver melanoma antes dos 20 anos, e algo em torno de 10 mil vezes maior para outros tipos de câncer de pele não melanoma, como carcinoma basocelular e carcinoma escamoso, se a gente for comparar com a população normal”, destaca o presidente da SBD.
É muito comum, de acordo com ele, o surgimento de múltiplos tumores ainda na infância, antes mesmo dos 10 anos de idade. Em muitos casos, há a necessidade de cirurgias sucessivas e mutiladoras ao longo da vida.
Como é feito o diagnóstico do xeroderma pigmentoso
O diagnóstico começa pela suspeita clínica. Segundo o especialista, essa suspeita acontece a partir de sinais como queimaduras solares muito intensas após uma exposição pequena ao sol, surgimento de manchas, sardas, lesões cutâneas pré-cancerosas ou tumores de pele de maneira precoce em áreas expostas ao sol.
“Se tiver uma história familiar, esses são os principais fatores que levam a suspeita clínica. E a confirmação pode ser feita por teste genético que identifica essas mutações que a gente falou anteriormente. Existem centros especializados que fazem esses testes genéticos e que possibilitam o diagnóstico do xeroderma pigmentoso”, detalha.
Tratamento é focado em fotoproteção
Não há cura para o defeito genético que caracteriza o xeroderma pigmentoso. O tratamento deve ser multidisciplinar e contínuo, podendo envolver profissionais de diversas áreas, como dermatologia, genética, oftalmologia, neurologia, psicologia e assistência social. O dr. Carlos ressalta que o acompanhamento psicológico é importante devido ao impacto psicossocial causado pela doença.
“Sempre com foco nessa questão da proteção, fotoproteção máxima permanente ao longo de toda a vida, evitar exposição [ao sol], uso de roupa, uso de fotoprotetor, uma vigilância constante para a detecção de lesões precoces, pré-cancerosas ou de tumores, e a abordagem cirúrgica sempre que necessária. Eventualmente pode-se fazer a quimio-prevenção em alguns casos, o uso de retinóides sistêmicos. Existem algumas drogas que já foram testadas”, afirma.
A proteção solar para pessoas com XP é uma questão de sobrevivência, destaca o especialista. “A fotoproteção passa longe de ser uma preocupação estética para se tornar uma questão de vida ou morte. Uma das grandes questões que a gente enfrenta hoje é garantir esse acesso gratuito ou pelo menos subsidiado de medidas de fotoproteção para essa população, assim como os pacientes albinos também, pessoas que precisam realmente se proteger por uma questão de sobrevivência.”
Povoado brasileiro tem maior concentração da doença no mundo
Uma pequena região do Brasil concentra a maior incidência de xeroderma pigmentoso do mundo. Trata-se do povoado de Araras, no município de Faina, em Goiás, onde há um caso para cada 40 habitantes — enquanto a média mundial é de um a cada 1 milhão.
“O que está por trás disso é basicamente a questão genética, uma pessoa que foi para lá com essa condição, e que começou a acontecer casamentos consanguíneos (entre parentes), em uma localidade relativamente isolada, e isso foi levando ali a formação de um núcleo dessas pessoas que têm essa condição”, relata o dr. Carlos.
